Diagnostic pitfalls in Parkinson's disease: case report

Parkinson's disease (PD) is characterized by resting tremor, rigidity and bradykinesia. In 80 percent of cases, the disorder begins with upper limb resting tremor. However, there are some presenting atypical features that make the diagnosis even more difficult and intriguing. The disorder can have its onset below 40 years old, characterizing early-onset parkinsonism, which differential diagnosis possibilities are varied. Atypical presentations include a pure akinetic-rigid syndrome, the initial manifestations occurring in the lower limbs, and pain as the most important or sole manifestation. These atypical features are unusual, but can be seen in clinical practice. We present a 37 years old woman with early-onset parkinsonism beginning with an akinetic-rigid syndrome in the lower limbs whose first symptom was left leg pain, which diagnosis was made after 4 years of onset and after 16 referrals to several experts in different fields. We discuss these atypical features and the diagnostic pitfalls in PD.

A doença de Parkinson (DP) caracteriza-se pela tríade de tremor, rigidez e bradicinesia. Em cerca de 80 por cento dos casos inicia-se com tremor em membros superiores. Entretanto, certas atipias na apresentação desta entidade tornam seu diagnóstico ainda mais desafiador. A doença pode iniciar-se abaixo dos 40 anos de idade, caracterizando o parkinsonismo de início precoce. Apresentações atípicas incluem uma síndrome rígido-acinética pura, as manifestações inaugurais ocorrendo em membros inferiores, e uma síndrome dolorosa podendo ser um sintoma inicial proeminente ou o único sintoma. Estas atipias, apesar de infreqüentes, são encontradas na prática clínica diária. Discutimos estas características atípicas ao apresentarmos uma paciente de 37 anos com quadro rígido-acinético de instalação precoce, iniciado em membros inferiores, cujo sintoma predominante era dor, cujo diagnóstico somente foi feito após 4 anos do início e após 16 avaliações médicas por vários especialistas. Discutiremos as dificuldades diagnósticas que os médicos podem encontrar quando da avaliação de pacientes com DP.